Een stem voor hen die zelf niet kunnen spreken
Het Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die naar schatting bij slechts één op de 20.000 kinderen voorkomt. Kinderen met het Angelman-syndroom hebben een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, motorische problemen, insomnia en meestal ernstige epilepsie. Ook kunnen zij vaak niet of nauwelijks praten waardoor ze niet kunnen aangeven wat ze nodig hebben of waar ze pijn hebben. Toch hebben veel van deze kinderen een opvallend zonnig karakter en lijken ze altijd blij. Maar achter dat vreugdevolle uiterlijk schuilt een intensieve zorgbehoefte die ouders en verzorgers zwaar kan belasten.
Voor Rob Heethaar, emeritus hoogleraar medische technologie, was de diagnose van zijn kleindochter met het Angelman-syndroom een keerpunt. “Aanvankelijk hadden we weinig in de gaten. Maar toen ze ruim een half jaar oud was, merkten we dat haar ontwikkeling anders verliep dan die van de andere kleinkinderen. Een specialist stelde de diagnose en ik wist meteen dat ik iets moest doen.” Het vormde de aanleiding voor de oprichting van de Vereniging Angelman Syndroom Nederland in 2016. Sindsdien zet Rob zich als voorzitter in om de belangen van Angelman-patiënten en hun families te behartigen en hen te ondersteunen. En daarbij maakt hij dankbaar gebruik van de DUS-I-subsidie Patiënten- en gehandicaptenorganisaties.
Een waardevolle bijdrage
Voor de vereniging betekent de subsidie meer dan alleen een financiële ondersteuning. Het stelt de organisatie in staat om uitgebreide voorlichtingsmaterialen te ontwikkelen en informatieve bijeenkomsten te organiseren, waarin ouders, zorgverleners, en wetenschappers kennis en ervaringen kunnen delen. “Informatieverstrekking is cruciaal,” zegt Rob. “Zo ontwikkelen we onder andere nieuwsbrieven, films en boeken, waaronder een handleiding over communicatie met kinderen die niet kunnen praten.”
Want een van de grootste uitdagingen voor ouders van kinderen met het Angelman-syndroom is het gebrek aan verbale communicatie. Omdat de kinderen zich nauwelijks kunnen uitdrukken, moeten ouders en verzorgers vaak intuïtief inspelen op hun behoeften. Rob vertelt over zijn kleindochter, die dankzij een speciale tablet met pictogrammen enkele eenvoudige communicatievormen heeft geleerd. “Ze kan nu bijvoorbeeld aangeven wanneer ze moe of hongerig is. Dat klinkt misschien klein, maar het is ontzettend waardevol voor ons en voor haar.”
Persoonlijke betrokkenheid
Hoewel hij zijn werk als voorzitter deels vanuit zijn professionele achtergrond benadert, heeft Robs rol als grootvader van een Angelman-patiënt een extra persoonlijke dimensie. “Ik ben 42 jaar werkzaam geweest in de medische sector en heb mijn carrière gewijd aan onderwijs en onderzoek,” legt hij uit. ”Ik was al gepensioneerd, maar toen mijn kleindochter de diagnose kreeg, zag ik hoeveel impact het heeft op de ouders en besloot ik te helpen."
Dit persoonlijke perspectief maakt dat hij zijn inzet als vrijwilliger vol overgave vervult. “Ik zoek opvolgers, want ik ben inmiddels 78,” zegt hij met een glimlach. “Toch blijf ik betrokken zolang het kan, al hoop ik dat de jongere generatie het overneemt. Helaas hebben ouders zelf vaak geen tijd om vrijwilligerswerk te doen naast de zware zorgtaken voor hun kinderen.” Ondertussen is de vereniging gegroeid naar 250 leden, waaronder steeds meer familieleden, zoals ooms, tantes en grootouders. “Het is mooi om te zien hoe breed de steun is."
Op zoek naar bekendheid en gespecialiseerde zorg
De relatief onbekende aard van het Angelman-syndroom kan een obstakel zijn bij het genereren van bekendheid en toegang tot gespecialiseerde zorg. Zelfs bij artsen en specialisten, zoals neurologen, is de aandoening niet altijd bekend. Rob vertelt over ouders van een dochter bij wie pas op 45-jarige leeftijd de diagnose werd gesteld. “Ze waren zo blij met onze vereniging, omdat ze eindelijk herkenning en steun vonden.”
De behoefte aan informatie en ondersteuning gaat verder dan de directe patiënt. De vereniging heeft, mede door de subsidie, een serie educatieve films ontwikkeld om ouders en zorgprofessionals te informeren over het omgaan met het syndroom. “Er is ook vanuit het buitenland vraag naar. Zo heeft een van de filmpjes al ondertiteling in 10 talen,” vertelt hij.
Communicatie als sleutel tot betrokkenheid
Naast de educatieve films en handboeken werkt de vereniging samen met de Stichting ISAAC-NF (AAC betekent hier Augmented Alternative Communication), een wereldwijde organisatie die zich inzet voor ondersteunde communicatie voor mensen met spraakproblemen. Onlangs hebben beide organisaties een petitie aangeboden aan de Tweede Kamer om spraakcomputers voor kinderen die niet kunnen praten in de basisverzekering op te nemen. “Er zijn ouders die dat apparaat simpelweg niet kunnen betalen,” legt Rob uit. De samenwerking met ISAAC-NF is een belangrijke stap in het creëren van een meer inclusieve samenleving, waarin de stem van deze kinderen gehoord kan worden – zelfs zonder woorden.
De jaarlijkse informatiedagen en workshops bieden ouders daarnaast de mogelijkheid om ervaringen te delen en van elkaar te leren. “Het afgelopen jaar hebben we de federatie WaihonaPedia opgericht, samen met zes andere organisaties voor zeldzame aandoeningen. De naam komt net als 'wiki' uit het Hawaïaans, waar 'waihona' schat betekent. Want zo beschouwen we ieder kind. Maar het staat ook voor de waardevolle informatie die we delen. Via het platform van de federatie kunnen ouders informatie met elkaar en met zorgprofessionals werelwijd uitwisselen."
“Ze waren zo blij met onze vereniging, omdat ze eindelijk herkenning en steun vonden"
Vaste grond onder de voeten
Naast de persoonlijke en educatieve doelen van de vereniging heeft de subsidie ook financiële stabiliteit geboden, waardoor het mogelijk is om gratis materialen en bijeenkomsten aan te bieden. “We willen geen financiële drempels opwerpen voor onze leden. Ouders bevinden zich soms in een moeilijke financiële situatie vanwege de intensieve zorg die hun kinderen nodig hebben,” zegt Rob. Hij vertelt dat hij vaak zelf met leveranciers onderhandelt over kortingen en aan een onderwijsinstelling als tegenprestatie voor een filmdag op locatie zelfs gastcolleges heeft gegeven. “Op die manier brengen ze gelukkig niets in rekening.”
Het vinden van fondsen blijft echter een uitdaging. Gelukkig zijn voor de vereniging, met de steun van leden en vrijwilligers, verschillende succesvolle initiatieven georganiseerd. Zoals een fotowedstrijd en een wielerevenement, waarmee duizenden euro’s zijn opgehaald. Daarnaast is de vereniging mede-oprichter van de Angelman Syndrome Alliance, waarin patiëntenorganisaties uit veertien landen samenwerken. “We organiseren om de twee jaar een wereldcongres waar ouders en wetenschappers bijeenkomen om de laatste ontwikkelingen te bespreken. Het is ontzettend waardevol voor zowel ouders als onderzoekers.”
Een erfenis van hoop en steun
Met een bijzondere inzet en een indrukwekkend netwerk aan vrijwilligers en professionals heeft de Vereniging Angelman Syndroom Nederland een solide basis gecreëerd voor de toekomst. Voorzitter Rob Heethaar, die zichzelf omschrijft als ‘meewerkend voorzitter’, hoopt dat zijn opvolgers hetzelfde doorzettingsvermogen en toewijding zullen tonen.
“Ik heb gezegd dat ik stop als ik 80 ben. Een mooie leeftijd om met mijn tweede pensioen te gaan,” grapt hij. Maar ondanks zijn wens om op termijn terug te treden, blijft de betrokkenheid groot. Het Angelman-syndroom zal altijd een persoonlijke betekenis voor hem houden – als grootvader, als vrijwilliger, en als een man die weet hoe waardevol het is om een stem te geven aan hen die zelf niet kunnen spreken.